a. Defectos en la membrana del eritrocito. La forma más frecuente es la esferocitosis hereditaria, la cual ocupa el primer lugar entre las anemias hemolíticas en México. Otros variantes incluyen la eliptocitosis, ovalocitosis y la estomatocitosis hereditaria.

b. Capacidad limitada para la síntesis de las cadenas normales de la hemoglobina. En este grupo se incluyen las talasemias y las alteraciones en la secuencia de los aminoácidos de las cadenas polipeptídicas lo cual determina un gran número de variantes moleculares; las más frecuentes de estas variantes son la hemoglobinopatía S o anemia africana (ocupa el segundo lugar en frecuencia dentro de las anemias hemolíticas hereditarias en México), la hemoglobina C, D y E.

c. Deficiencias enzimáticas de los eritrocitos. Incluyen principalmente las deficiencias de piruvatoquinasa y de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Debido a su mayor frecuencia y a sus características peculiares nos referiremos a partir de este párrafo a la esferocitosis hereditaria (EH).

EPIDEMIOLOGÍA

La EH predomina en personas con antepasados del norte de Europa aunque se ha encontrado en otros grupos étnicos. En la mayoría de los casos el gen, localizado en el cromosoma 8, se transmite en forma autosómica dominante.84 Sin embargo, aproximadamente 15% de los casos son esporádicos sin ningún progenitor afectado.


FISIOPATOLOGÍA

Los pacientes con EH presentan deficiencia en una de las proteínas de la membrana de los eritrocitos denominada espectrina. Esta deficiencia reduce el área de la superficie de la membrana induciendo la forma esferoidal de los eritrocitos. Esta célula esférica es relativamente rígida y pasa con dificultad a través de los cordones y sinusoides esplénicos ocasionándose su secuestro y destrucción.85


MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La EH se puede manifestar desde la etapa del recién nacido induciendo la presencia de anemia, hiperbilirrubinemia y coluria. Después de la etapa neonatal los cuadros de anemia presentan variaciones en su gravedad, acompañándose con frecuencia de ictericia ligera. Hacia los dos o tres años de edad se hace habitualmente evidente la esplenomegalia; algunos pacientes pueden presentar litiasis vesicular.83

En niños mayores se realiza habitualmente el diagnóstico al evaluar una anemia normocrómica microcítica. En otras ocasiones el niño es atendido por presentar anemia aguda grave; en estos casos puede tratarse de una crisis hemolítica con aumento de la destrucción de eritrocitos o una crisis aplásica sin producción de glóbulos rojos; estas crisis se producen habitualmente después de infec ciones por parvovirus 19.


HALLAZGOS DE LABORATORIO
Y GABINETE

A consecuencia del fenómeno hemolítico se observa anemia (hemoglobina entre 5 a 10g/dl), reticulocitosis (habitualmente valores entre 5 a 20% de reticulocitos) e hiperbilirrubinemia de tipo indirecto. Los eritrocitos esféricos son más pequeños que los eritrocitos normales (por ello se denominan también microesferocitos y a la enfermedad microesferocitosis hereditaria) y se diferencian de estos últimos debido a que carecen de la decoloración central que se observa en los eritrocitos normales bicóncavos.

La anomalía eritrocitaria en los pacientes con EH se demuestra por el estudio de fragilidad osmótica. En esta prueba los eritrocitos se colocan en una solución salina hipotónica: las células normales aumentan su volumen pero los esferocitos que ya han alcanzado el volumen máximo para su superficie se hemolizan.


TRATAMIENTO

En la mayoría de pacientes la esplenectomía produce la curación clínica de la EH. Con el fin de evitar los cuadros de sepsis graves, es recomendable diferir la operación en lo posible hasta después de los seis años de edad. Después de la esplenectomía los niveles de hemoglobina tienden a estabilizarse y desaparecen la reticulocitosis y la ictericia aunque en sangre periférica puede aumentar el número de esferocitos circulantes. Antes de realizar la esplenectomía deberá administrarse la vacuna polivalente antineumocócica y anti Haemophilus influenzae tipo b. En niños menores de seis años que requieren esplenectomía debido a la gravedad del cuadro se ha recomendado utilizar también tratamiento profiláctico con penicilina. Es recomendable que la decisión de practicar la esplenectomía en un niño con EH debe tomarse conjuntamente con un hematólogo pediatra.4, 83

Por otro lado, es recomendable que el niño con EH reciba suplemento de ácido fólico en dosis de 50 a 100mg/kg/día por vía oral ya que el aumento de la hemólisis origina mayor necesidad de este elemento.