Anemia en el niño: Disqueratosis congénita con anemia aplástica
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Se ha demostrado que esta enfermedad se transmite en
forma recesiva ligada al cromosoma X,63,
64
habiéndose
observado en algunas madres portadoras, lesiones de
leucoplasia en la mucosa bucal. También se han descrito otros probables patrones de transmisión
que incluyen la
herencia dominante ligada al cromosoma X y autosómica dominante.51,
65
Lo anterior marca una diferencia con la anemia de
Fanconi que es una enfermedad heredada con carácter
autosómico recesivo y que además se presenta asociada a múltiples alteraciones
esqueléticas y cromosómicas.23
Las lesiones características de la disqueratosis
congénita
incluyen: distrofia ungueal, leucoplasia oral e
hiperpigmentación cutánea.
La distrofia ungueal y la leucoplasia de las mucosas
orales y de la lengua se presentan en todos los pacientes con esta enfermedad y tienen evolución
progresiva
con la edad. Característicamente las áreas de hiperpigmentación cutánea
presentan algunas zonas de apariencia reticular y se localizan preferentemente en cuello,
hombros, tórax, axila y superficie externa de las manos.
Se han descrito diversas alteraciones oftalmológicas
que incluyen atrofia de retina, infartos y hemorragias
retinianas, cataratas congénitas, glaucoma, ectropión,
conjuntivitis, blefaritis y obstrucción de conductos
nasolacrimales.24,
51
Finalmente, se han descrito diversas manifestaciones de
afectación en otros órganos o sistemas en estos pacientes
que incluyen, entre otras, las siguientes: pérdida de piezas
dentarias, disfagia, estenosis esofágica, diarrea grave,
cirrosis hepática, cierre incompleto de arcos vertebrales, osteoporosis, fracturas, retardo mental y
calcificaciones intracraneales.
El síndrome anémico se presenta en la mitad de los
pacientes y es de severidad variable; la presencia de
neutropenia severa facilita la instalación de procesos
infecciosos graves por gérmenes oportunistas que llevan a
la muerte del paciente. Habitualmente se presentan sangrados en forma de epistaxis, gingivorragias,
equimosis y
petequias, todas secundarias a trombocitopenia grave.
En aproximadamente la mitad de los pacientes con disqueratosis
congénita se presenta pancitopenia de carácter progresivo en las dos primeras décadas
de la vida. Con frecuencia la
trombocitopenia constituye la manifestación inicial, presentándose posteriormente anemia y
granulocitopenia.24
La anemia es de instalación lenta y progresiva, de tipo
crónico
y arregenerativa es decir con cuenta baja de reticulocitos.
Aunque se ha observado que la mayoría de pacientes no presentan respuesta hematológica
sostenida al tratamiento con
prednisona o andrógenos en algunos casos puede observar
se respuesta transitoria a estos medicamentos.24
Hasta 1993 se habían descrito seis pacientes con disqueratosis congénita y
aplasia medular, que habían recibido trasplante de médula
ósea, con resultados favorables sólo en un paciente.51,
66
También se ha empleado el tratamiento con factor estimulante de colonias granulomonocíticas
con algunos resultados favorables.
A largo plazo se ha observado que los pacientes con
disqueratosis congénita, acompañada o no de aplasia
medular,
tienen mayores probabilidades de desarrollar neoplasias malignas en la boca (la leucoplasia se comporta
como una lesión
precancerosa), región nasofaríngea, estómago y recto, después de la segunda
década de la vida. Asimismo, se
ha estimado que la sobrevida de los pacientes con disqueratosis
congénita que desarrollan aplasia medular es de aproximadamente 50% a los siete años
del inicio de la pancitopenia.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HALLAZGOS DE LABORATORIO
TRATAMIENTO