Dr. Manuel A. Rodríguez Lanza

Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo"

Para buscar en este sitio

DEFINICION

La asociación o síndrome VATER está dada por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia esofágica con fístula traqueoesofágica y polidactilia (1). Luego se incluyó la polioligodactilia (2), la displasia radial y renal y se utilizó el acrónimo VATER para designar esta asociación no casual.

En 1974, se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrón de anormalidades, cambiando el acrónimo por VATERS (4). En la década de los ochenta, se comienza a utilizar el nombre de síndrome de VACTERL para denominar los defectos vertebrales, la atresia anorectal, las anomalías cardíacas, la fístula traqueoesofágica con atresia esofágica, anomalías renales y defectos en miembros superiores (5). Mas recientemente se ha asociado con hidrocefalia manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.

EPIDEMIOLOGIA

Incidencia: rara. Se han reportado alrededor de 250 casos en todo el mundo.

Frecuencia: 1,6 de 10000 nacidos vivos.

Edad de aparición: recién nacidos con características dismórficas.

Factores de riesgo:

• Esporádico.
• Hijos de madre diabética en algunos casos.
• En el 10% de los casos de infertilidad previa.
• Mayor en varones que en hembras (2,6:1).

Pronóstico: de aquellos que nacen vivos, el 50-85% mueren en el primer año de vida, el 12% permanece vivo.

PATOGÉNESIS

• Entre las 4 y 6 semanas de gestación ocurre un daño en el área mesodérmica específica que produce anormalidades simultaneas.
• Las malformaciones se distribuyen ampliamente:

Las 2/3 partes en el segmento inferior del cuerpo:

• Tracto gastrointestinal distal, tracto genitourinario, columna vertebral lumbo-sacro-coccígea, pelvis y miembros inferiores.

La 1/3 parte en el segmento superior del cuerpo:

• Atresia esofágica con o sin fístula traqueo-esofágica, displasia radial, anormalidades cardíacas, anormalidades costales y en el tracto respiratorio.
• Existe un promedio de 7 a 8 anormalidades por paciente.

CLÍNICA

Características mayores:

Características menores:

DIAGNOSTICO

Imagenología:

Dependiendo del caso a estudiar: survey óseo, tránsito intestinal, urografía de eliminación y ecocardiografía.

Test de Coeficiente Intelectual:

Para determinar si hay retraso mental o no.

MANEJO

• Generalmente un manejo de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones.
• Se corregirán quirúrgicamente las lesiones que lo ameriten.
• Aunque muchos de estos pacientes pueden dejar de crecer y progresar lentamente en el desarrollo pondo-estatural en la lactancia a causa de sus defectos, la mayoría de ellos tienen un funcionamiento cerebral normal lo cual merece esfuerzos vigorosos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.

Referencias Bibliográficas

1.        Say B, Gerald P:A new polydactyly, imperforate anus, vertebral anomalies syndrome. Lancet 1968, 2:688.

2.        Say B et al: A new syndrome of dysmorphogenesis: imperforate anus associate with poly-oligodactyly and skeletal (mainly vertebral) anomalies. Acta Paediatr Scand 1971, 60:197.

3.        Quan L, Smith D: The Vater association vertebral defects, anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr 1973, 82:104.

4.        Temtany S, Miller J: Extending the scope of the VATER association: definition of a VATER syndrome. J Pediatr 1974, 85:345.

5.        Czeizel A, Lundanyi I: An aetiologic study of the VACTERL association. Eur J Pediatr 1985, 144:331-7.

6.        Khoury M, Cordero J, Greenberg F et al: A population of the VATERL association: evidence for its etiologic heterogenicity. Pediatrics 1983, 71:815-20.

7.        Evans J, Stranc L, Kaplan P, Hunter A: VACTERL with hydrocephalus. Futher delineation of the syndromes. Am J Med Genet 1989, 34:177-182.

8.        Beemer F, Wanders R, Schutgens R: VACTERLS and hydrocephalus. Am J Med Genet 1991, 37:425-26.

9.        Iafolla A, McConkie-Rosell A, Chen Y: VATER and hidrocephalus: distinct syndrome?. Am J Med Genet 1991, 38:46-51.

10.     Porteous M, Cross I, Burn J: VACTERL with hydrocephalus: one end of the Fanconi anemia spectrum of anomalies?. Am J Med Genet 1991, 43:1032-1034.

11.     Corsello G, Maresi E et al: VATER/VACTERL association: clinical variability and expanding phenotype including laryngeal stenosis. Am J Med Genet 1992, 44:813-15.

12.     Froster-Iskenius U, Meineckel P: Encephalocele, radial defects, cardiac, gastrointestinal, atrial, and renal anomalies: a new congenital anomaly (MCA) syndrome?. Clin Dysmorphol 1992, 1:37-41.

13.     Kunze J, Huber-Schumacher S, Vogel M: VACTERL plus hydrocephalus: a monogenic lethal condition. Eur J Pediatr 1992, 151:467-68.

14.     Duncan P, Shapiro L: Interrelationships of the hemifacial microsomia - VATER, VATER and sirenomielia phenotypes. Am J Med Genet 1993, 47:75-84.

15.     Schüler L, Salzano E: Pattern in multimalformed babies and the question os the relationship between sirenomielia and VATERL. Am J Med Genet 1994, 49:29-35.

16.     Corsello G, Giuffré L: VACTERL with hydrocephalus: a further case with probable autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet 1994, 49:137-8.